Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Nieprawidłowości wzrostu mózgu a schizofrenia
13 sierpnia 2006, 10:41Mutacja genetyczna, która zmienia budowę mózgu u części osób ze schizofrenią, może pomóc wyjaśnić, dlaczego choroba często rozpoczyna się w okresie dojrzewania.
Dwa geny, zero otyłości
17 czerwca 2009, 01:31Wzbogacenie genomu myszy o zaledwie dwa geny pochodzące od bakterii pozwala na całkowite zapobieżenie otyłości - wykazali naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego. Co ciekawe, mechanizm badanego zjawiska był zupełnie inny od spodziewanego.
Urodziła po przeszczepie jajnika od siostry bliźniaczki
18 kwietnia 2011, 09:22Trzydziestodziewięcioletnia Karine Thiriot urodziła się z zespołem Turnera. To genetyczna wada wrodzona, polegająca na braku części lub całości jednego chromosomu X w części bądź we wszystkich komórkach ciała. Jedną z najważniejszych cech syndromu są nieprawidłowo ukształtowane gonady, dlatego kobieta przez 15 lat nieskutecznie próbowała zajść w ciążę, wspomagając się m.in. zapłodnieniem in vitro. W końcu jako pierwsza na świecie przeszła przeszczep jajnika od siostry bliźniaczki z tą samą chorobą i 8 marca wydała na świat zdrową córkę Victorię.
Błękitny homar
27 sierpnia 2014, 11:18Nastolatka ze stanu Maine i jej ojciec wyłowili niezwykle rzadkie zwierzę – błękitnego homara. Czternastoletnia Methan LaPlante pomaga ojcu w prowadzeniu firmy Miss Meghan's Lobser Catch
Algorytm na smartfona lepiej diagnozuje niż lekarze
8 stycznia 2019, 12:14W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne.
Międzypłciowe różnice w zaburzeniach psychotycznych wynikają z różnic genetycznych
26 marca 2021, 13:44Największe badania genetyczne dotyczące zaburzeń nastroju i zaburzeń psychotycznych wykazały istnienie znaczących różnic pomiędzy płciami. Różnice te dotyczą tego, w jaki sposób geny związane z rozwojem układu nerwowego, odpornościowego oraz funkcjonowania naczyń krwionośnych wpływają na kobiety i mężczyzn cierpiących na schizofrenię, zaburzenia afektywne dwubiegunowe oraz zaburzenia depresyjne.
Wrocławscy naukowcy chcą zbadać serce Chopina
14 kwietnia 2008, 17:25Naukowcy z wrocławskiej Akademii Medycznej (AM) chcą zabezpieczyć serce Fryderyka Chopina przed zniszczeniem oraz przeprowadzić analizę kodu DNA polskiego pianisty. Serce kompozytora spoczywa w warszawskim kościele Świętego Krzyża.
Wyłysiały przed zimą
5 listopada 2009, 10:26Wszystkie żyjące w zoo w Lipsku samice południowoamerykańskich niedźwiedzi peruwiańskich (okularowych) kompletnie wyłysiały. Tylko na ich łbach pozostały kępki przerzedzonych włosów. Dyrekcja i opiekunowie nie mają pojęcia, co się stało, podejrzewają jednak wadę genetyczną.
Jest szansa na ocalenie diabła tasmańskiego
25 października 2011, 10:11Jeszcze przed 15 laty diabeł tasmański był bardzo powszechnie występującym gatunkiem. Obecnie jest on zagrożony, a jego wymieranie to jeden z najbardziej niezwykłych znanych nam przypadków takiego zjawiska. Do zanikania gatunku nie przyczyniają się kłusownicy czy utrata habitatów
